“作爲全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，我們形成了多學科會診的協和模式，並向全國輻射。目前已經有100余家協作網醫院參與到遠程會診之中。”張抒揚說，“這讓患者明確診斷的平均時間由過去的4年縮短到了4周。”

　　每年2月的最後一天爲國際罕見病日。今年2月28日是第十五個國際罕見病日，主題是“分享你的生命色彩”。

　　根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病有7000多種。據不完全統計，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患兒達20萬人。

　　今年初，全國各地的不少脊髓性肌萎縮症患者用上了醫保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮症的特效藥價格曾高達每針70萬元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經國家醫保目錄談判，諾西那生鈉價格降至每針3.3萬元，醫保報銷後，個人每針的花費大約1萬元，年用藥負擔明顯下降。

　　北京大學第一醫院兒科副主任熊晖說，有些疾病雖然診斷明確，但沒有有效的治療藥物；有些疾病國外有治療藥物，但國內沒有上市；少數疾病雖然在國內能買到治療藥物，但價格昂貴。

　　“從臨床看，如果診斷明確，罕見病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善症狀、穩定病情，對患者也是很大的幫助。”張國君說。

　　據北京協和醫院院長張抒揚介紹，2019年，國家衛生健康委遴選出324家醫院組建全國罕見病診療協作網，由此實現了遠程會診、雙向轉診、分級診療，大大方便了患者。

　　一系列政策措施的出台，有力地推動了罕見病藥品研發。2019年之後，多家專注罕見病藥物研發的本土企業，持續獲得融資。

　　摸清罕見病“家底”，爲罕見病患者提供更好的救治。2016年，北京協和醫院聯合國內19家頂尖醫院共同建立“中國國家罕見病注冊系統”。據介紹，這一平台通過開展罕見病多病種的注冊登記研究，采集病例的臨床數據和生物樣本，構建中國人群的罕見病臨床數據庫和生物樣本庫，進而支持罕見病相關的臨床研究和新型藥品或器械研發。截至2021年底，注冊系統已覆蓋29個省、自治區和直轄市的101家協作單位；針對171種/類罕見病，建立了190個研究隊列，完成了近7萬例罕見病患者的注冊登記工作。通過國家罕見病直報系統，291家機構已上報54萬例罕見病病例。

　　“兒子正在參與一項新藥的臨床試驗，從孩子確診到現在這10多年，我們真切地感受到國家對罕見病越來越重視，新藥也越來越多了。”北京朝陽區罕見病患兒家長韓女士告訴記者。

　　2020年7月，國家藥監局組織制定《突破性治療藥物審評工作程序（試行）》，鼓勵研究和創制新藥，加快具有明顯臨床優勢的藥物研發進程。爲鼓勵藥企積極開展罕見病藥物研發，提高臨床試驗效率和質量，今年1月，國家藥監局發布《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》，相對放寬臨床試驗要求。

　　今年，“加強罕見病研究和用藥保障”寫入《政府工作報告》。近年來，全社會高度關注罕見病患者這個“小群體”，罕見病診療體系日益完善，罕見病新藥審批不斷提速，部分罕見病藥品價格大幅降低，爲更多罕見病患者帶來了希望。

　　“罕見病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫療費用等指標往往超過其他患者，給公立醫院績效考核帶來壓力。”張國君建議，盡快出台針對罕見病的績效考核方案，讓公立醫院解除後顧之憂，以體現對罕見病患者的關愛。

　　近年來，我國出台多項鼓勵罕見病藥物創新的政策，開辟綠色通道，加快審評審批。比如，今年3月，我國一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請並獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。

　　張抒揚介紹，全國罕見病診療協作網的建立，讓針對醫生的培訓有了抓手。北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，覆蓋80多個罕見病病種、10萬多名醫生。

　　罕見病是一類發病率、患病率極低的疾病的總稱，全球已知罕見病現已達7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見病患者並不罕見。

　　隨著經濟社會發展水平不斷提高，我國對罕見病的重視程度日益提升。2018年，我國發布《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”爲優先標准，收錄了121種疾病。

　　“通過區域合作擴大輻射帶動範圍，目前我們已經與47家省級、3000多家縣市級醫療機構密切合作，不斷強化罕見病兒童早診早治診療體系的建立。”張國君表示，未來需多方協作、共同發力，不斷提升對罕見病群體的關注度，造福廣大患兒及其家庭。

　　如今，北京大學第一醫院、北京兒童醫院等都建立了院內會診制度，爲罕見病早發現、早治療提供了可靠保障。