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　　“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經發病了。”在2021年中國罕見病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。（《中國青年報》1月18日）

　　“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經發病了。”在2021年中國罕見病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。（《中國青年報》1月18日）

　　單類型的罕見病群體數量不多，但所有罕見病累計起來的總數卻不少。全國層面有超過1680萬名的罕見病患者，出生後第一年的死亡率超過三成，這些患者若能及時得到發現、診斷和治療，就可以大大提高生存率。

　　成立罕見病專業組織和指揮機構非常關鍵，就如同一個系統的指揮中心，起著決策、組織和協調作用。目前，各級都相繼成立了罕見病救治機構，但如何打通區域和學科界限，實現無障礙、無壁壘和無限制式的整合，讓既有的行政資源、醫療資源和保障資源都能聯動協作起來，由單兵作戰向集團作戰轉變，需要構建罕見病診療協作網絡和體系，實現罕見病早診斷早治療的規範管理。同時，在藥品的生産、集采、使用，以及罕見病的收錄，制定和完善相關診斷指南，發布治療信息和收治病人，都需在統一指揮的體系下發揮要素功能，讓罕見病的幹預和治療困境得到破解。

　　從長遠的角度來看，建立罕見病治療的成熟體系機制，也需要實現經濟和社會效益的結合，最大化發揮既有資源的作用，通過整合資源要素來提高使用效率，在降低總體成本的基礎上實現社會效益和民生效益的最大化。對此要以區域、跨區域和全國作爲單位，建立統一的協作與聯動機制，實現資源要素的整合，最終來解決“誰來治”“怎麽治”的診治困境。比如有的地方成立專業的罕見病救治中心，組建相關專家委員會不失爲有益探索。

　　從長遠的角度來看，建立罕見病治療的成熟體系機制，也需要實現經濟和社會效益的結合，最大化發揮既有資源的作用，通過整合資源要素來提高使用效率，在降低總體成本的基礎上實現社會效益和民生效益的最大化。對此要以區域、跨區域和全國作爲單位，建立統一的協作與聯動機制，實現資源要素的整合，最終來解決“誰來治”“怎麽治”的診治困境。比如有的地方成立專業的罕見病救治中心，組建相關專家委員會不失爲有益探索。

　　以藥品爲例，罕見病人數量少用藥量小，利潤薄弱導致藥企生産的積極性不高，如果不能通過信息匹配實現供需對接，達到以需定供的效果，終端的分散化會導致生産環節的浪費，給藥企營利帶來風險並有擴大虧損之虞。再以治療爲例，專業研究某個罕見病的專業人士相對較少，分散在各個醫療機構和地域，則進一步稀釋了治療能力。罕見病治療往往離不開多學科的參與和協同，如Noonan綜合征，通常會在內分泌、心髒、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。

　　單類型的罕見病群體數量不多，但所有罕見病累計起來的總數卻不少。全國層面有超過1680萬名的罕見病患者，出生後第一年的死亡率超過三成，這些患者若能及時得到發現、診斷和治療，就可以大大提高生存率。

　　以藥品爲例，罕見病人數量少用藥量小，利潤薄弱導致藥企生産的積極性不高，如果不能通過信息匹配實現供需對接，達到以需定供的效果，終端的分散化會導致生産環節的浪費，給藥企營利帶來風險並有擴大虧損之虞。再以治療爲例，專業研究某個罕見病的專業人士相對較少，分散在各個醫療機構和地域，則進一步稀釋了治療能力。罕見病治療往往離不開多學科的參與和協同，如Noonan綜合征，通常會在內分泌、心髒、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。

　　罕見病的發現治療是一個複雜的系統工程，從政策支撐到法律保障，從藥品生産到資金供給，從人才培養到標准制定，建立多方合作體系，實現強力資源整合，需要持續努力探索完善。

　　罕見病的發現治療是一個複雜的系統工程，從政策支撐到法律保障，從藥品生産到資金供給，從人才培養到標准制定，建立多方合作體系，實現強力資源整合，需要持續努力探索完善。

　　成立罕見病專業組織和指揮機構非常關鍵，就如同一個系統的指揮中心，起著決策、組織和協調作用。目前，各級都相繼成立了罕見病救治機構，但如何打通區域和學科界限，實現無障礙、無壁壘和無限制式的整合，讓既有的行政資源、醫療資源和保障資源都能聯動協作起來，由單兵作戰向集團作戰轉變，需要構建罕見病診療協作網絡和體系，實現罕見病早診斷早治療的規範管理。同時，在藥品的生産、集采、使用，以及罕見病的收錄，制定和完善相關診斷指南，發布治療信息和收治病人，都需在統一指揮的體系下發揮要素功能，讓罕見病的幹預和治療困境得到破解。