3月12日，修改后的政府工作报告发布。在政府工作报告补充修改内容中，“加强罕见病用药保障”被修改为“加强罕见病研究和用药保障”。罕见病患者普遍面临着缺医少药的困境，对全国2000多万名罕见病患者及其家庭而言，这意味着他们的希望之灯又亮了一些。

　　“医学是一个不断探索不断完善和不断创新的过程，应做到研发和用药保障兼顾。”杨林花认为，我国有着全球最大的罕见病群体，在病例资源方面有巨大优势。从国家层面推进和加强罕见病的基础和临床研究，应该将相关数据整合共享，全面提升我国罕见病的诊疗水平。

　　张笑的医生、北京协和医院儿科副主任医师邱正庆回忆，很多罕见病患者一开始都不知道自己得的是什么病。“（很多患儿）都是被父母抱着看了八九个医生，才最终确诊的。”以黏多糖贮积症为例，“刚开始的表现很难让初诊医生认识到这个病，因为大家对这个病的认识不足。”

　　张笑的医生、北京协和医院儿科副主任医师邱正庆回忆，很多罕见病患者一开始都不知道自己得的是什么病。“（很多患儿）都是被父母抱着看了八九个医生，才最终确诊的。”以黏多糖贮积症为例，“刚开始的表现很难让初诊医生认识到这个病，因为大家对这个病的认识不足。”

　　3月12日，修改后的政府工作报告发布。在政府工作报告补充修改内容中，“加强罕见病用药保障”被修改为“加强罕见病研究和用药保障”。罕见病患者普遍面临着缺医少药的困境，对全国2000多万名罕见病患者及其家庭而言，这意味着他们的希望之灯又亮了一些。

　　除了诊疗与研究外，今年的政府工作报告还提到要加强罕见病用药保障。而在2021年12月新调整的国家医保目录中，共有7种高值罕见病用药被纳入医保目录，其中包括原价70多万元、治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的药物——诺西那生钠注射液。这是自2016年以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。

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　　等到一家人将张笑送到协和医院儿科时，负责接诊的医生连连感慨不容易：“（年龄）这么大的黏多糖病人，智力还这么好，真是难得。”以往他们接诊的黏多糖贮积症患者，神经系统、心脏等器官都会受到很大影响，有不少在婴幼儿时期便“不在了”。