而不幸的是，目前中國的罕見病組織（RDNGO）數量少，且發展非常弱，他們爲病人提供的服務非常有限。

　　从我们目前的工作中了解到，很多罕见病在中国可能找不到具有权威的医学专家和诊疗机构，只有极少类的罕见病在中国能有权威的诊疗医生，而且每个疾病只有1,2个权威医生，中国这么大的国家和这么多的人口，再加上罕见病的诊疗的复杂性，病人的误诊、漏诊自然就产生了。

　　从上世纪八十年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等国家和地区都相继制定了罕见病相关法案，患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障，实现了病者有其医，病者有其药。

　　而目前关注整个罕见病领域，并为RDNGO提供能力建设支持的NGO只有一家，就是瓷娃娃罕见病关爱中心，虽然我们是一家比较规范的RDNGO，但我们自身获得的社会资源也非常有限，进而严重影响了我们为其他组织提供的服务质量。

　　从全球来看，人类已知的7000多种罕见病，绝大多数还没有有效的治疗方法。近40多年的科学研究，目前具有有效治疗方法的疾病类型也不足3%。而这种现象在中国尤其明显。罕见病药物研发和供应不足，药物申请审批无绿色通道，大多依赖进口等问题存在。

　　还有像肺动脉高压、多发性硬化、地中海贫血、肢端肥大症、血友病、成骨不全症等疾病群体都需要非常大额的医疗费用，而在中国这样的病人家庭承担将非常沉重。

　　而在某種程度上，社會公衆不了解罕見病，將直接影響到科研、政策的推進工作。特別是在中國，如果在社會輿論上對罕見病有充分的討論，給政府缺位現象形成一定的壓力，將有可能推動政府部門的政策制定，進而可能帶動醫學研究、疾病診療、社會援助、藥價等方面的利好導向。

　　从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法律。

　　而在中国，单病种来看，目前血友病是众多罕见病中医疗保障政策最多的疾病，在中国东部和中部大部分省份都已经对血友病治疗进行了不同程度的医疗保障，在各个省都建立了省级血友病诊疗和登记中心，日前卫生部刚刚针对血友病等几种大病开始推行更大范围的医疗保障政策试点。

　　一些罕见病在国外已经有药可治，但由于政策原因还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。比如黏多糖症（MPS）、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病。

　　早在四年前，絕大多數的社會公衆都沒有聽說過“罕見病”這個詞，更別提公衆對罕見病知識的了解以及對該群體的認知。瓷娃娃罕見病關愛中心從2009年開始每年開展大量的宣傳和倡導活動，使得公衆慢慢開始有所了解，但整體來說，公衆對罕見病的認知程度還非常低。

　　由于罕见病的特点，用药人数非常少，所以治疗的药物价格自然就非常昂贵。造成中国病人家庭贫困的主要原因，是目前患者的医疗费无法得到政策的保障，昂贵的医疗费用几乎靠病人家庭自己承担。

　　这直接导致了中国的医学专家、研究机构以及政府科研部门很难进行系统的科研，也使得研究罕见疾病的机构和专家很少，造成了目前医学研究和药物研发水平较低，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。

　　另外在我們的工作，也發現有很多家庭因爲孩子患有罕見病，或者夫妻一方開始發病，有些家庭夫妻爲此離婚，抛棄這個本已陷入困境的家庭，也將導致貧困。

　　国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：

　　在這些社會援助中，病人最需要的是找到自身疾病的病友組織，和全國其他的病友建立溝通，相互鼓勵，相互支持，獲得疾病和治療的相關信息，參加積極有趣的活動，重新樹立信心。

　　我本人一直认为RDNGO的管理层一定要有病人及家属的参与，只有这样才能确保组织的工作是真正从病人实际的需求出发的，代表病人群体的利益，维护病人群体的权益。但在工作中，我们也发现RDNGO领导人自身的疾病将在很大程度上影响组织的工作和发展，有些领导人行动不便、容易疲惫、一旦发病、经济压力负担重以及照顾病人没有足够时间（这指病人家属）等各种原因，都直接影响到组织的可持续发展，在近一年里甚至出现组织关闭、没有领导人等严重问题。这个问题还将继续考验中国RDNGO整体的发展。

　　山东省医科院成立罕见病重点实验室开展罕见病研究，最新消息，山东省即将设立省级的罕见病救助基金对罕见病患者开展社会救助。2011年10月，安徽省铜陵市出台罕见病医保新办法，从门诊、药物、转院三方面给予罕见病患者特殊照顾。

　　由于罕見病本身的疾病特征，很多病人在外貌、語言等方面出現異常，容易在接受教育、就業、婚戀等方面遭受歧視。在我們的工作中會發現有很多學校怕承擔責任而拒絕讓成骨不全症的孩子進入到學校，哪怕中國的法律有明確規定，保障所有的兒童有平等的受教育權。同樣也存在很多公司或政府部門因爲白化症患者全身白色毛發而拒絕錄用或者進行排斥，同樣也存在軟骨發育不全症Achondroplasia患者因爲矮小的身材很難找到普通人談戀愛、結婚，克氏綜合征患者因爲無法生育而被戀人抛棄。其他還有比較典型的例子有：脊髓小腦共濟失調SCA、黏多糖貯積症MPS、馬凡氏綜合征、肢端肥大症、特納綜合征等。

　　令人欣慰的是，中国的有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万人民币的救助（2012年额度提高至20万人民币每年）。2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。

　　比如美国早在1983年就颁布了《罕见病用药法案》（Orphan Drug Act，ODA），来保障病人的基本医疗权益。然而，中国国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，近千万患者的健康权益没有得到保障。

　　目前在中國現有各類RDNGO約有60家左右，60%都是在2008年之後成立，30%在北京。這些RDNGO覆蓋30多種罕見病類型，聯系到的病人約有2萬人左右。

　　中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。

　　血友病組織數量最多，近20家。由于血友病疾病本身的特征，病人需要使用血制品來維持生命，在20世紀末21世紀初，發生部分血友病人感染艾滋病（HIV/AIDS）和乙肝的現象，所以很多病人自發成立病人互助團體，開展政策倡導，維護自身合法權益。