然而，病雖罕見，關愛不能罕至。近年來，我國積極探索罕見病診療的“中國方案”，努力破解罕見病救治難題。例如，公布罕見病目錄，建立全國罕見病診療協作網，開展罕見病病例直報；加快罕見病新藥審批，並將其納入醫保目錄；通過對罕見病藥品談判准入，使部分藥品價格大幅降低；建立罕見病多層次保障機制，織密基本醫療保障網，減輕罕見病患者的醫療負擔。

　　罕见病诊治是一道世界性难题，罕见病患者被称为“医学的孤儿”。诊断难，是罕见病患者面临的第一道关口。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，由于基层医师普遍缺乏罕见病的专业知识，導致誤診誤治現象普遍存在。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診。用藥難，是罕見病患者面臨的又一道關口。在全世界，大部分罕見病無藥可治，只有不到5%的罕見病有治療藥物。即使如此，患者也需要支付高昂的費用，經濟負擔沈重。

　　罕见病又称“孤儿病”。目前，全球罕见病有7000多种，包括渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。罕见病不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人难以想象的身心之痛，承受着异常沉重的经济压力。

　　從衛生經濟學的角度看，早篩早查是預防罕見病發生的有效手段。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%的人在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。罕見病高危群體進行産前篩查，能夠有效防範罕見病的发生。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，可以最大限度减少因病致残带来的社会资源消耗。因此，坚持预防为主，推动早筛查、早诊断、早治疗，是罕见病防治的最优策略。

　　對于普通家庭來說，一旦遭遇罕見病，往往意味著巨額的醫療支出，可能導致因病致貧、因病返貧。事實上，國家之所以要建立基本醫保制度，目的就是努力讓廣大人民群衆病有所醫。只有織牢織密醫療保障網，才能爲人民生活安康托底。盡管罕見病的患病率低，但由于病種較多，其患病總人數並不少。每個人都不是一座孤島，而是家庭的重要組成部分。罕見病患者的健康狀況，與每一個患者家庭的幸福息息相關。一個社會的文明程度，既體現在如何對待“多數人”，更體現在如何對待“少數人”。因此，我國醫保制度必須堅持盡力而爲、量力而行，既要保障常見病，也要兼顧罕見病，聚焦短板弱項，強化兜底保障。這是以人民爲中心發展思想的題中應有之義，也是高質量發展的價值取向。

　　“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。