丁潔說：“最可喜的消息是，目前中國正在與全球同時開展多中心試驗，不需要等到這個藥在國外上市後，國內患者才能吃到。”聽到這個消息後，有位患者家屬在直播間發出了一句評論：“看來孩子有救了。”

　　據不完全統計，截至2021年5月，全國26個省份共推出140款“惠民保”産品，其中64款含罕見病藥品，12款含國家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說，在商業保險保障罕見病方面，這也算是往前邁出的一步。

　　作爲李定國多年的“戰友”，丁潔也在兩會之外的地方和李定國做著相似的努力。2月28日是國際罕見病日，北京醫學會罕見病專科分會組織了線上《第九屆中國Alport綜合征家長聯誼會》（Alport綜合征就是遺傳性進行性腎炎——記者注）。從北京醫學會罕見病專科分會2012年成立伊始，主任委員一直由丁潔擔任。當天的聯誼會，丁潔是主要發言人和答疑的專家。

　　張連起和丁潔一樣是無黨派人士。丁潔已連任三屆全國政協委員，本屆屬于婦聯界別，前兩界屬于無黨派界別。不論在哪個界別的小組討論，丁潔都會談到罕見病。當初在無黨派界別小組中，丁潔關于罕見病的發言，引起了在同一小組裏張連起的共鳴。丁潔回憶說，她說具體的病其他人可能不太懂，但一提起罕見病導致的“因病致貧、因病返貧”問題，馬上有很多人關注。

　　丁潔告訴記者，這份提案是衆多專家研究了近1年的成果，也是對她此前多年針對罕見病提案的凝練和總結，同時還吸納了其他人陸陸續續給她的建議。

　　遺傳性進行性腎炎是一種發病率約十萬分之一的罕見病，發病時患者大多處在兒童時期。如未得到及時、精確的治療，這種病將在患者20-30歲時發展爲尿毒症。

　　我國第一個兒科腎髒專業在北京大學第一醫院成立，積累的遺傳性進行性腎炎病例應該說是最多的。然而丁潔翻閱了十幾年來的檔案，一個一個地找，最後只找到兩例。

　　2008年剛擔任全國政協委員時，丁潔還不了解罕見病。同一年，上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科主任李定國也被推選爲全國政協委員，他更早地關注到了罕見病，並建議丁潔也關注一下。

　　“1+4”的提案提交後，經和中國銀保監會、民政部和財政部三個部門商議，國家醫保局回複了這項提案。回複中指出，國家醫保局將立足基本醫保“保基本”的定位，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付範圍。在此基礎上，進一步健全多層次醫保體系，發揮慈善組織社會力量在罕見病醫療保障領域的作用，大力推動發展商業健康保險，加強各項保障制度間的銜接，發揮保障合力，切實減輕罕見病患者用藥負擔，多層次提高參保患者醫療保障水平。

　　丁潔經常在多個場合引用李定國的一句話，“看罕見病的醫生比罕見病還罕見”。由此導致的誤診常常讓一個家庭有兩個、甚至3個孩子得罕見病，負擔進一步加重。因爲生了一個有病的孩子後，父母通常還想再生一個健康的。然而，罕見病大部分由基因遺傳導致，生了一個罕見病患兒的家庭，再生一個孩子，大概率也會得病。

　　2009年，幾經輾轉，林偉找到北京大學第一醫院治療遺傳性進行性腎炎的專家丁潔。當時正是丁潔擔任全國政協委員的第二年，也是從那一年開始，她每年都會在全國兩會上提交至少一份關于罕見病的提案。

　　作爲國內治療遺傳性進行性腎炎的頂尖專家，丁潔在會上科普了這種疾病的基礎知識，涉及該病的醫學史進程、最新藥物的臨床試驗進展情況，以及爲什麽藥物需要4-6年的4期臨床試驗。

　　丁潔認爲，需要有能診斷罕見病的醫生，在家長給第一個孩子看病時，告訴他們再要一個孩子的風險。解決這個問題的一個途徑是，成立中華醫學會罕見病專科分會。丁潔說，成立了100多年的中華醫學會是醫學界公信力最強的學術團體，如果可以成立罕見病專科分會，相當于在全國範圍內搭建起了學術交流平台，可以促進更多的醫生認識、交流罕見病。

　　丁潔告訴記者，提案提交後，中國銀保監會專門爲此組織了面對面會談。會上，相關負責人告訴丁潔，根據系統多次測算，罕見病沒法加入傳統商業保險。丁潔對金融知識了解有限，不明白“無法通過測算”的具體原理，她個人推測，可能是因爲罕見病發病率較低，普通老百姓沒得病之前不願意投保，往往得了病之後才想買商業保險。

　　2021年，罕見病脊髓性肌萎縮症的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價”至3.3萬元，讓衆多民衆意識到，罕見病的治療藥物到底有多“天價”。 和大部分罕見病一樣，脊髓性肌萎縮症也是一種遺傳性疾病，主要發病于嬰幼兒時期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最後只能躺在床上，靠呼吸機維持生命，吞咽能力也變得微弱，嗆一口痰就可能窒息。