2018年5月，多部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病。《報告》表示，這是中國政府首次以目錄的形式界定罕見病，被視爲罕見病最初最具裏程碑的政策節點，彰顯了國家層面對罕見病防治工作的推動有了實質性進展。

　　“漸凍人”“玻璃人”“企鵝人”……這些名字背後其實是罕見的病痛，分別代表著肌萎縮側索硬化、血友病、脊髓小腦共濟失調等罕見病。

　　《報告》提到，隨著大量研發資本持續流向罕見病領域，臨床研發突破爲罕見病患者帶來更多創新療法，如基因治療、核酸藥物等。資本投入以及創新生物技術的突破將爲罕見病患者帶來更多創新療法，雙輪驅動罕見病産業發展。

　　管理辦法實施同時，國家藥監局組織制定了《突破性治療藥物審評工作程序（試行）》，鼓勵研究和創制新藥，加快具有明顯臨床優勢的藥物研發進程。《報告》認爲，中國正積極推動罕見病藥物研發，罕見病創新藥將不斷湧現。

　　由于罕見病發病機制複雜，多爲遺傳學疾病，因此罕見病藥物的研發具有投入高、風險高、長周期的特點。但罕見病市場的回報並不差，罕見病常常作爲終身疾病，需要長久用藥，罕見病領域有著未滿足的重大需求，因此從投入産出比來看，罕見病藥物仍具有很大的投資價值。

　　2020年7月，國家藥監局出台《藥品注冊管理辦法》，其中規定對臨床急需的短缺藥品、防治重大傳染病和罕見病等疾病的創新藥和改良型新藥，可申請優先審評審批程序。配合注冊

　　《報告》還表示，國家積極推動罕見病藥物研發與上市，爲罕見病治療藥物的研發與注冊審批開設綠色通道，以加快其在國內上市；國家重視罕見病患者的用藥保障，擴大醫保範圍，目前國內已上市罕見病用藥中的67%納入了國家醫保目錄，減輕了患者負擔。此外，專注于罕見病藥物研發的本土藥企和致力于提供藥物以外解決方案的生物技術及科技企業不斷湧現，推動了中國罕見病生態圈的構建。

　　在全球範圍內，跨國藥企通過並購爭相布局罕見病領域。2021年9月，默沙東宣布以115億美元收購Accelron，開始布局罕見病領域，豐富了在罕見病領域的藥物管線個月後，默沙東再次宣布收購專注于罕見神經炎症疾病的藥物研發公司Chord Therapeutics，借助本次並購，默沙東將獲得治療視神經脊髓炎譜系障礙（NMOSD）和重症肌無力（MG）的管線，進一步加強罕見病領域布局。

　　今天（2月27日）是第15個國際罕見病日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布了《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）。《報告》指出，中國罕見病患者約2000萬，患者人數龐大，這一龐大患者群體長期面臨著診療困難的問題，存在大量未被滿足的診療、保障、康複、社會融入等多樣化需求。

　　根據《報告》內容，罕見病的診斷率低，診斷壁壘亟待消除。罕見病涉及血液、骨科、神經、腎髒、呼吸、皮膚等多個學科，病狀複雜且病例稀少，相關研究較少，具備罕見病診斷能力的醫生欠缺，受診斷技術及醫療資源限制，漏診和誤診情況普遍。

　　從國內來看，近年來，資本不斷湧入罕見病藥物研發、創新生物技術平台、互聯網科技以及創新醫療服務領域等，推動了罕見病生態圈的構建，各資源相互協同，爲罕見病全産業鏈注入了活力。《報告》認爲，資本方的投入將直接助力罕見病或創新療法相關企業的發展，推動罕見病保障體系的不斷完善，在罕見病治療領域的社會效益不容忽視。

　　“罕見病”並不罕見。根據美國罕見疾病組織（NORD）官網信息，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數並不多，但數千種罕見病影響的人數卻非常龐大。NORD官網信息顯示，全球罕見病患者已超過3億，其中50%患者是兒童。參照《中國罕見病定義研究報告2021》，中國罕見病患者約2000萬。

　　爲了讓罕見病患者有特效藥物可用，國家不斷出台利好政策，促進罕見病領域新藥引進，並鼓勵自主研發新藥，爲創新技術的罕見病藥物上市提供便利路徑。比如，海南博鳌樂城國際醫療旅遊先行區在2020年發布了《樂城先行區藥品清單》，其中罕見病藥品近50種，能夠很好解決罕見病患者面臨境內無藥的困境，讓患者及時用上創新好藥。

　　根據《報告》內容，我國是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來劃定罕見病的國家。基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物，9種罕見病面臨“境外有藥，境內無藥”的窘境。在中國明確注明罕見病適應症的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年國家醫保談判後，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。

　　《報告》還指出，約80%的罕見病是由遺傳因素導致的，一些罕見病可以通過基因檢測方法診斷病因，而具備這類罕見病診斷技術和能力的臨床醫生集中在北上廣深及部分省會城市的三甲醫院中，很多三、四線城市的臨床醫生因缺乏罕見病相關專業知識，臨床經驗不足，技術設施受限，獨立確診罕見病的難度很大。

　　在臨床工作中，罕見病通常難以確診。大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家協作才能精准診斷。根據中國罕見病聯盟對20804名患者的調查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限爲0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。